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Illumina SNP&CNV芯片

光纖微珠芯片原理

1.微珠和探針：采用無(wú)熒光背景的，直徑均一的微珠； Illumina擁有自己的寡核苷酸合成工廠，LIMS 控制全自動(dòng)大規(guī)模合成寡核苷酸探針，經(jīng)嚴(yán)格的質(zhì)控如數(shù)碼實(shí)時(shí)監(jiān)控，質(zhì)譜，毛細(xì)管電泳等； 每個(gè)微珠可耦聯(lián)上近百萬(wàn)個(gè)寡核苷酸（探針）,探針在合成純化后與微珠通過(guò)化學(xué)反應(yīng)連接，微珠上所連幾乎全部是全長(zhǎng)序列，每個(gè)微珠分別代表不同的檢測(cè)信息，如基因，SNP位點(diǎn)。微珠種類根據(jù)不同應(yīng)用由數(shù)千種至幾十萬(wàn)種； 每種類型的探針由特殊的地址序列(address)和探針序列組成，地址序列對(duì)每種微珠進(jìn)行編碼，探針序列針對(duì)基因信息通過(guò)專利的掃描技術(shù)確定； 每種類型的微珠（微珠+探針)單獨(dú)反應(yīng) 連接后混合到一起形“微珠池“。  

2.微珠和光纖

用微機(jī)電技術(shù)在光纖或硅片上蝕刻出微孔，一根光纖一個(gè)微孔，將“微珠池“內(nèi)的微珠“倒”入光纖束，每個(gè)微孔恰可容納一個(gè)微珠，微珠以“無(wú)序自組裝”的方式隨機(jī)進(jìn)入光纖束上的微孔組裝成芯片。同時(shí)，每種類型的微珠保證平均有30倍的重復(fù)。

3.芯片解碼和質(zhì)控

專利的解碼技術(shù)對(duì)芯片上的微珠進(jìn)行解碼，通過(guò)解碼對(duì)芯片上每一種微珠的類型、位置、數(shù)量、信號(hào)強(qiáng)弱進(jìn)行解讀，部分不合格的微珠信道被關(guān)閉。解碼過(guò)程既完成對(duì)芯片信息的收集確認(rèn)，又實(shí)現(xiàn)芯片生產(chǎn)過(guò)程中100%QC，解碼信息記錄在光盤上隨芯片交給用戶。